Spinal disrafizm, omurilik ve omurganın doğumsal gelişim bozukluğudur. Açık ve kapalı türler, belirtiler, tanı ve cerrahi yaklaşım anlatılır.
Spinal disrafizm nedir?
Spinal disrafizm, omurilik ve omurganın doğumsal (konjenital) gelişim bozukluklarını kapsayan genel bir addır. Sorun, bebek anne karnında gelişirken, çoğunlukla gebeliğin ilk haftalarında omurilik ve omurga oluşumunun tam tamamlanmamasıyla ortaya çıkar. Spina bifida en bilinen türüdür. Beyin, vücuttaki tüm kontrolü omurilik üzerinden sağladığı için bu bozukluğun çeşitli sinir sistemi sorunlarına yol açması mümkündür.
Türleri
Açık spinal disrafizm
Omurilik ve omurgadaki gelişim kusuruna bağlı oluşan lezyon sağlam bir deri ile örtülü değildir. Bu grupta meningosel, meningomyelosel ve miyeloşizis gibi durumlar yer alır. Deri örtüsü olmadığı için enfeksiyon, özellikle menenjit, riski yüksektir; bu nedenle doğumdan hemen sonra acil değerlendirme ve ameliyat gerekir.
Açık disrafizm nedeniyle şu sorunlar görülebilir:
- Lezyon seviyesinin altında kısmi ya da tam güç kaybı
- İdrar ve gaita kontrolünde bozukluk
- Ayaklarda şekil bozukluğu, kalça çıkığı, omurga eğriliği gibi ortopedik sorunlar
- Baş-boyun bileşkesinde Chiari malformasyonu; ağır olgularda nefes alma ve yutma sorunları
- Beyinde ve omurilikte sıvı birikmesi (hidrosefali, hidromiyeli)
- Yetişkinlikte cinsel işlev sorunları
Kapalı (gizli) spinal disrafizm
Lezyon sağlam bir deri ile örtülüdür. Bu nedenle doğumda dışarıdan belirgin bir açıklık yoktur, ancak deride uyarıcı bulgular bulunabilir. Bu grupta lipomiyelomeningosel, dermal sinüs, diastematomiyeli, gergin omurilik (tethered cord) ve sakral agenezi gibi durumlar yer alır.
Spinal Disrafizm: belirtiler
Kapalı disrafizmde belirtiler doğumda hiç görülmeyebilir; çocuğun büyümesiyle omurilik gerilmeye başlar ve şikâyetler ortaya çıkar. Dikkat edilecek bulgular şunlardır:
- Belin ortasında deride kızarık ya da mor leke, çukurluk, delik, kıllanma, yağ dokusu kabarıklığı
- Kalçada asimetri, bacaklarda ya da ayaklarda boy ve boyut farkı, ayak şekil bozukluğu
- Yürüme bozukluğu, bacaklarda güçsüzlük
- İdrar kaçırma, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu, kabızlık
- Bel ve bacak ağrısı
Spinal Disrafizm: nasıl tanı konur?
Gebelikte yapılan ultrasonografi ve kan testleri bazı olgularda doğumdan önce tanıyı kolaylaştırabilir. Doğumdan sonra deri ve nörolojik muayene yapılır. Kapalı disrafizmde bebeklik döneminde omurga ultrasonografisi, sonrasında MRG omuriliğin durumu ve gerginliği hakkında bilgi verir. İdrar yollarının işlevini değerlendirmek için ürodinami gibi ek tetkikler yapılabilir.
Spinal Disrafizm: tedavi seçenekleri
- Açık disrafizm: Lezyonun kapatılması için ameliyat doğumdan sonra ilk günlerde yapılır. Ameliyatta ortaya çıkan sinir dokusu korunarak koruyucu zarlarla ve deriyle örtülür. Ameliyat sonrasında sıvı toplanması, yani hidrosefali gelişebilir; bu durum ameliyattan değil hastalığın kendi seyrinden kaynaklanır ve sıklıkla şant ya da endoskopik ventrikülostomi ile tedavi gerekir.
- Kapalı disrafizm ve gergin omurilik: Belirti varsa ya da omuriliğin gerilmesi ve ilerleyen bulgular varsa omuriliğin serbestleştirilmesi (detethering) için ameliyat yapılır; amaç omurilikteki gerilmeyi ve olası ilerleyici hasarı önlemektir. Belirti vermeyen bazı olgularda takip yeterli olabilir.
- Çok disiplinli takip: Çocuk beyin cerrahisi, çocuk ürolojisi, ortopedi, fizik tedavi ve gelişim uzmanlarının ortak izlemi gerekir.
Ameliyat sonrası süreç ve riskler
Ameliyat sonrasında yara iyileşmesi, sinir fonksiyonları ve baş çevresi yakından izlenir. Hidrosefali, enfeksiyon, beyin omurilik sıvısı sızıntısı, yara sorunları, omuriliğin zamanla yeniden gerilmesi ve ek ameliyat ihtiyacı gibi durumlar görülebilir. Sinir fonksiyonlarındaki kayıp, ameliyatın kendisinden çok başlangıçtaki gelişim bozukluğuna bağlıdır ve tam düzelmeyebilir. Bu konular ameliyat öncesinde hekimle ayrıntılı olarak konuşulur. Düzenli MRG, idrar yolu değerlendirmeleri ve nörolojik kontroller yıllar boyunca sürdürülür.
Önlem
Gebelikten önce ve gebeliğin ilk döneminde folik asit kullanımı, omurilik gelişim bozukluklarının önlenmesinde önemlidir. Gebelik planlayan kadınlar hekimlerine danışmalıdır.
Spinal Disrafizm: sık sorulan sorular
Spina bifida gebelikte anlaşılabilir mi?
Evet. Gebelikte yapılan ultrasonografi ve bazı kan testleri tanıya yardımcı olabilir. Kesin değerlendirme kadın doğum ve çocuk uzmanlarıyla birlikte yapılır.
Gizli spina bifida zararsız mıdır?
Her zaman değil. Bazı kişilerde belirti vermez, bazılarında ise omuriliğin gerilmesine bağlı yürüme, idrar ve ağrı sorunları gelişebilir. Deri bulgusu olan çocuklar değerlendirilmelidir.
Folik asit ne zaman başlanmalıdır?
Gebelik planlanırken ve mümkünse gebelikten önce hekim önerisiyle başlanması önerilir.
Aileler için not
Spinal disrafizmli çocukların takibi uzun sürelidir ve birden çok uzmanlığı kapsar. Çocuk beyin cerrahisi, çocuk ürolojisi, ortopedi ve fizik tedavi kontrollerinin bir arada planlanması, ailenin yükünü azaltır. Çocuğun günlük yaşama ve okula uyumunu destekleyen rehabilitasyon programları da bu sürecin önemli bir parçasıdır.
Spinal Disrafizm: ne zaman başvurmalı?
Bebeğin belinde ya da sırtında deri üzerinde çukur, kıllanma, leke, yağ kabarıklığı ya da şişlik, bacaklarda hareket kısıtlılığı, ayak şekil bozukluğu veya idrar-gaita sorunları fark ederseniz uzman muayenesi gerekir.
Doğumda sırtta açık lezyon, ateş, huzursuzluk, kusma ya da baş çevresinde hızlı artış durumunda en yakın acile başvurun.
Spinal Disrafizm: muayenede ne olur?
Gebelik ve doğum öyküsü sorulur, çocuğun deri ve omurga bölgesi ile nörolojik durumu muayene edilir. Mevcut ultrason ve MRG görüntüleri incelenir; gerekirse ek tetkik ve diğer uzmanlıklarla ortak değerlendirme planlanır.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi kararı için muayene gerekir. Her hastanın durumu kendine özgüdür.